Terapias génicas y celulares utilizadas en el tratamiento

Por Aleksandra Rachitskaya, MD, contada a Hallie Levine

Puede ser devastador ser diagnosticado con distrofia retiniana hereditaria (IRD). Estas raras enfermedades oculares hereditarias causan pérdida progresiva de la visión y, a veces, incluso ceguera. Aquí en la Clínica Cleveland, hemos visto más pacientes con IRD que nunca. Nuestro número ha pasado de 327 pacientes en 2015 a casi 800 en 2019. ¿La razón? Hemos mejorado mucho en el diagnóstico y el tratamiento.

Durante las últimas 2 décadas, hemos aprendido que hay aproximadamente 300 genes asociados con los IRD. Gracias a los avances en la tecnología de pruebas genéticas, podemos diagnosticar mutaciones genéticas en más del 70% de los casos.

Esta es una gran noticia porque una vez que sabemos qué mutación genética está causando su condición, a menudo podemos derivarlo a un ensayo clínico apropiado que puede ayudarlo a mejorar o mantener su visión. Incluso si no podemos hacerlo ahora, gracias a la terapia génica, existe una buena posibilidad de que dentro de los próximos diez o veinte años haya un nuevo tratamiento revolucionario para salvar su vista.

He aquí por qué estamos tan entusiasmados con la terapia génica, lo que está disponible ahora y cómo encontrar un ensayo clínico cerca de usted.

Por qué la terapia génica para las IRD es tan prometedora

En la terapia génica, un gen anormal se reemplaza por un gen normal. Aunque hay muchas formas de hacer esto, el método más común es utilizar un vector, un virus sin las partes patógenas, para introducir un gen sano en las células. Esto se hace a través de una cirugía en el ojo realizada por un médico. La esperanza es que las células con la nueva copia funcional de un gen ahora funcionen correctamente.

Resulta que el ojo mismo es en realidad un candidato ideal para la terapia génica. Hay varias razones para esto. La primera es que la retina en sí es relativamente fácil de alcanzar en comparación con otras partes del cuerpo, como el corazón o los pulmones. La segunda es que el ojo es un «inmune privilegiado». Esto significa que su respuesta inmune no es tan activa como en otras partes del cuerpo. Esto es importante porque cuando se inyecta en el ojo un vector viral con un gen normal, no desea que la respuesta inmunitaria del ojo se acelere.

¿Qué tratamientos están disponibles actualmente para la IRD?

Solo existe una terapia génica aprobada por la FDA para los trastornos hereditarios de la retina: Luxturna, que fue aprobada en 2017. Es específicamente para personas con IRD que tienen mutaciones en el RPE65 malestar. Esto se puede ver en dos enfermedades: la retinitis pigmentosa y la amaurosis congénita de Leber (LCA). El tratamiento entrega una copia de trabajo del RPE65 gen en las células de la retina del ojo. Estas células luego producen la proteína normal que convierte la luz en una señal eléctrica en la retina. Esto ayuda a retrasar la progresión de la enfermedad y la pérdida de visión del paciente.

Los pacientes con estas formas de IRD primero descubren que tienen problemas para ver de noche. Luego comienzan a perder su visión periférica o lateral y, finalmente, su visión central. Durante los ensayos clínicos de Luxturna, los investigadores guiaron a los pacientes a través de un laberinto de movilidad antes y después del tratamiento. Casi todos vieron mejoras significativas en su capacidad para navegar por el laberinto, incluso en un entorno más oscuro, que generalmente es más difícil. Ha habido historias asombrosas de niños cuya visión ha sido restaurada por este procedimiento.

Muchos otros ensayos clínicos están en marcha en centros médicos de todo el país. Aquí, en la Clínica Cleveland, inscribimos a pacientes con un tipo de retinitis pigmentosa conocida como retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X. Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, afecta principalmente a varones, ya que solo tienen una copia del cromosoma X portador de la mutación. (En las mujeres, el efecto de la mutación está enmascarado por la segunda copia sana del cromosoma X. Pero aún pueden portar la enfermedad y, a veces, tener cambios visuales). Usaremos la terapia génica para enfocarnos en un ojo de los pacientes elegibles para tratar de prevenir la enfermedad progrese a etapas más graves.

También hay otros ensayos clínicos de terapia génica en curso para otras IRD, como la coroideremia y el daltonismo. Se muestra prometedor para detener la progresión de la pérdida de la visión y, a veces, incluso mejorar la visión.

Por qué la terapia génica da esperanza a las personas con DRI

La terapia génica tiene el potencial de revolucionar el tratamiento de los trastornos hereditarios de la retina. Hace tan solo una década, los pacientes consultaban a oftalmólogos y solo se les ofrecía terapia para la baja visión. Ahora podemos evaluarlos en busca de mutaciones genéticas específicas que causan la enfermedad e, idealmente, conectarlos a un ensayo de terapia génica para reemplazar ese gen defectuoso.

Es importante comprender que si tiene IRD y ya está muy avanzado, la introducción de un gen normal saludable no servirá de mucho. Desea detectar y tratar la enfermedad antes de que progrese demasiado. Esta es la razón por la que las pruebas genéticas en sí son tan importantes. Una vez hecho esto, podemos buscar en todo el país para ver si hay un ensayo clínico disponible. También puede mantenerse al día con los ensayos clínicos en curso y de reclutamiento en los Estados Unidos o incluso en todo el mundo a través de https://clinicaltrials.gov.

Creo que es importante estar al tanto de la salud de sus ojos, incluso si no tiene un diagnóstico de IRD, pero tiene antecedentes familiares. Si su médico o asesor genético lo recomienda, es importante hacerse una prueba genética para asegurarse de que no es portador y alentar a otros miembros de la familia a que también se hagan la prueba. De esta manera, se puede recuperar un IRD lo antes posible.

Mirando aún más hacia el futuro, hay mucho entusiasmo en torno a la terapia celular. Aquí es donde las células retinales enfermas son reemplazadas por células madre que pueden convertirse en células sanas. Los estudios sobre esto todavía están en su infancia y la ciencia no es tan sólida como para la terapia génica. Pero este tipo de tratamiento puede ser prometedor, no solo para las personas con DRI, sino también para aquellas con otras enfermedades comunes de la retina, como la degeneración macular relacionada con la edad.

En general, el futuro nunca ha sido tan brillante para las personas con DRI. No podemos prometerles una visión 20/20, pero esperamos poder presentarles un ensayo clínico que podría mejorar su vista.

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