Lo que necesitas saber sobre el gen APOE4

30 de diciembre de 2022 – En noviembre, el actor Chris Hemsworth anuncio que se tomaría un tiempo libre de la actuación para concentrarse en su familia y reevaluar sus prioridades personales. Su decisión fue motivada por el descubrimiento de una vulnerabilidad genética a la enfermedad de Alzheimer mientras trabajaba enIlimitado, una docuserie de National Geographic centrada en formas de frenar el declive relacionado con la edad. Hemsworth se enteró de que tenía dos copias del gen APOE4 (una de cada uno de sus padres), que se sabe que aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

Su revelación ha renovado la atención sobre el papel de los genes en la enfermedad de Alzheimer. Si bien hay motivo de preocupación, no hay motivo de alarma, dice Howard Fillit, MD, cofundador y director científico de la Alzheimer’s Drug Discovery Foundation.

Sí, la genética puede aumentar el riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer, pero los genes no son lo mismo que el destino, según Fillit, quien también es profesor clínico de medicina geriátrica y cuidados paliativos, medicina y neurociencia en la Escuela de Medicina Mount Sinai en Nueva York. . El riesgo puede compensarse con cosas como comportamientos de estilo de vida saludable.

¿Qué es el gen APOE4?

Una de las funciones importantes de la proteína apolipoproteína E (APOE), que está codificada por los genes APOE, “es transportar e intervenir en el metabolismo del colesterol y participar en la reparación de las neuronas en el cerebro”, dice Fillit. . «También realiza muchas otras funciones, incluida la unión a la beta-amiloide, que está implicada en la formación de placas cerebrales y el daño neuronal, y está asociada con la enfermedad de Alzheimer».

El gen APOE4 codifica una forma mutada de APOE y es uno de los factores de riesgo genéticos más importantes para contraer la enfermedad de Alzheimer. Alrededor del 5% de la población tiene dos genes APOE4, y alrededor del 15% de la población porta una copia del gen APOE4, dice Fillit.

Tener dos copias aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer en aproximadamente un 15 %, y las personas que tienen dos pueden comenzar a tener síntomas 10 años antes que la persona promedio. Pero eso no significa que todas las personas con dos copias del gen definitivamente contraerán la enfermedad de Alzheimer.

Los genes se pueden «encender» o «apagar»

Aunque la genética de una persona no se puede cambiar, su riesgo se puede reducir incluso si tiene el gen APOE4, señala Fillit.

La Comisión Lancet sobre Prevención, Intervención y Atención de la Demencia identificado 12 facteurs de risque variables pour le développement de la maladie d’Alzheimer : moins d’éducation, hypertension, déficience auditive, tabagisme, obésité, dépression, inactivité physique, diabète, faible contact social, consommation excessive d’alcool, traumatisme crânien et pollution del aire. En conjunto, estos factores representan aproximadamente el 40 % de la demencia en todo el mundo.

La investigación respalda el papel de un estilo de vida saludable para mejorar las habilidades de pensamiento y la memoria en adultos mayores que portan el gen APOE4. Fillit señala con el dedo Estudio finlandés de intervención geriátrica para prevenir el deterioro cognitivo y la discapacidad (FINGER), que fue un ensayo clínico llevado a cabo en seis centros de Finlandia. Descubrió que una alimentación saludable y el control de los factores de riesgo vascular, junto con actividades físicas, cognitivas y sociales, ayudaron a retardar el deterioro cognitivo, incluso en esta población de alto riesgo.

Uma Naidoo, MD, directora de psiquiatría nutricional y de estilo de vida en el Hospital General de Massachusetts en Boston, dice que, con la excepción de ciertas condiciones congénitas, «nuestros genes pueden influir en nuestra riesgo para desarrollar una determinada condición”, pero estos genes pueden “activarse” o “desactivarse”, dependiendo de factores como su entorno, su estilo de vida y su edad.

nutrición saludable para el cerebro

Naidoo, quien también es miembro de la facultad de la Escuela de Medicina de Harvard, señala que una alimentación saludable puede ayudar a evitar el deterioro cognitivo y la demencia.

«Como psiquiatra nutricional, mi trabajo se centra en el uso de alimentos integrales y nutrientes saludables para ayudar a mejorar el bienestar mental en el contexto de un estilo de vida saludable, utilizando un enfoque holístico e integrado», dice.

Optimizar nuestra dieta «puede promover un estado de ánimo más saludable, un cerebro más saludable y reducir la inflamación asociada con la neurodegeneración que subyace a la enfermedad de Alzheimer», continúa Naidoo, chef profesional, biólogo nutricional y autor del libro. Es tu cerebro en la comida.

Naidoo destaca la relación entre el intestino y la memoria.

“Si bien hay muchos factores en juego, es esencial comprender que muchas sustancias químicas que controlan el cerebro y el cuerpo están reguladas por el intestino, y la composición de las bacterias intestinales es, de hecho, dramáticamente diferente en las personas con enfermedades neurológicas como el Alzheimer. enfermedad. ”

Una dieta antiinflamatoria rica en nutrientes que incluya alimentos ricos en probióticos puede mejorar el microbioma intestinal, las bacterias en el intestino, «de una manera que resiste el desarrollo y la progresión de la enfermedad de Alzheimer», dice Naidoo.

Investigaciones recientes apuntan al impacto negativo de los alimentos ultraprocesados ​​en la memoria y la demencia. Las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud para cambios en el estilo de vida para prevenir el deterioro cognitivo y la demencia incluyen una dieta saludable rica en frutas, verduras, legumbres, nueces y granos integrales, con menos del 30 % del total de calorías provenientes de grasas y menos de 5 gramos de sal. En particular, la OMS recomienda una dieta de estilo mediterráneo, limitando las carnes rojas y los productos lácteos enteros, y consumiendo solo cantidades bajas o moderadas de alcohol.

Hacer más ejercicio

La OMS también recomienda la actividad física para reducir el riesgo de deterioro cognitivo.

“El ejercicio aeróbico y el entrenamiento de fuerza se han asociado con una mejor cognición y una reducción del deterioro cognitivo en los adultos mayores”, dice Belinda Brown, PhD, directora asociada del Centro para el Envejecimiento Saludable de la Universidad Murdoch en Perth, Australia.

«La investigación también muestra que el ejercicio aeróbico puede aumentar el tamaño del cerebro, y hay evidencia emergente de que el yoga y el tai chi pueden proteger el cerebro más adelante en la vida, probablemente de maneras diferentes a las del ejercicio aeróbico», dice Brown, cuya investigación se centra en comprender el papel de estilo de vida, especialmente el ejercicio, para mantener un cerebro envejecido saludable y prevenir el deterioro cognitivo y la demencia. «La investigación sugiere que la actividad física puede incluso contrarrestar los efectos negativos de APOE4».

El “ejercicio” incluye una variedad de actividades físicas, incluidos los deportes y el ejercicio planificados, caminar, andar en bicicleta e incluso las tareas del hogar. La Asociación de Alzheimer ofrece recomendaciones para mantenerse seguro y físicamente activo.

El dulce punto del sueño

Se ha prestado mucha atención a la nutrición y el ejercicio para prevenir o retrasar el deterioro cognitivo y la demencia, pero «como sociedad finalmente nos estamos dando cuenta de la importancia del sueño», según Rebecca Robbins, PhD, miembro de la facultad de Medicina de Harvard. Escuela de Boston.

«Una de mis áreas favoritas de la ciencia del sueño es descubrir cuán importante es el sueño desde la perspectiva de nuestro cerebro», dice. “Cuando dormimos una cantidad saludable y consolidamos la duración del sueño, nos despertamos y no solo nos sentimos mejor al día siguiente, sino que el sueño también puede desempeñar un papel vital en el movimiento de partículas tóxicas peligrosas que se acumulan en nuestro cuerpo, nuestro cerebro, que son los subproductos del aprendizaje de nueva información.

Los estudios han demostrado que durante el sueño hay un aumento del 60% en la eliminación de estas partículas tóxicas, en comparación con cuando está despierto. Estas partículas se suman a la acumulación de beta-amiloide, dice Robbins, quien también es coautor del libro. dormir para tener éxito.

Existe una «relación en forma de U» entre el sueño y varios efectos adversos, y tanto el sueño excesivo como el insuficiente son un problema, dice ella.

«La mejor salud y bienestar se observan en personas cuya duración del sueño cae dentro del ‘punto dulce’ de 7 a 9 horas por noche. Todo esto apunta a la hipótesis de que el sueño juega un papel central y es un factor de estilo de vida muy importante centrarse en la optimización de la salud y el rendimiento.

Otros factores del estilo de vida

Para reducir su riesgo de enfermedad de Alzheimer, debe abordar tantos otros factores de riesgo como sea posible:

  • Dejar de fumar.
  • Reducir el estrés y combatir la depresión; Los enfoques mente-cuerpo y la psicoterapia podrían ayudar.
  • Reducir la exposición a la contaminación del aire.
  • Trabaje con su proveedor de atención médica para controlar afecciones como diabetes, presión arterial alta, colesterol alto, pérdida de audición y obesidad.
  • Aumenta las actividades sociales y recreativas y mantén tu cerebro activo.

¿Quién debe recibir pruebas genéticas?

Fillit no recomienda pruebas genéticas de rutina para la enfermedad de Alzheimer.

«Lo recomendaría a los pacientes con un fuerte historial familiar de Alzheimer o si alguien más joven, digamos alguien de 60 años o menos, tiene pérdida de memoria u otros síntomas de demencia».

Hacerse la prueba es una decisión muy personal, señala.

“Algunas personas quieren saber su riesgo, otras no. Algunas personas podrían querer saber si sus hijos están en riesgo”, dice.

Tener la información puede ayudar si es una motivación para hacer cambios en el estilo de vida.

“El valor de hacerse la prueba, especialmente en familias con alzhéimer generacional en padres, hermanos o abuelos, sería asegurar el cumplimiento de los programas de prevención, evitar factores de riesgo y obtener una planificación de cuidados anticipada, como voluntades y testamentos médicos avanzados, en su lugar”, dice Fillit.

A continuación, se pueden encontrar más recursos sobre los factores del estilo de vida para mejorar la salud del cerebro y prevenir el deterioro cognitivo, y el papel de la genética en el riesgo de Alzheimer.

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