3 maneras en que la secuenciación de ADN puede ser beneficiosa para el tratamiento del cáncer

El cáncer es causado por cambios en el ADN, el material genético que controla la función celular. En la mayoría de los casos, el cáncer es el resultado de una división celular descontrolada debido a anomalías en el ADN. Algunos de estos cambios se pueden heredar, pero otros pueden ser esporádicos.

Cada tipo de cáncer puede tener un conjunto único de mutaciones genéticas. Los cambios específicos en el ADN pueden servir como dianas de terapia para cada individuo. Las pruebas de ADN tumoral o el perfil genético del cáncer siempre son necesarios para determinar los cambios únicos en el ADN que han llevado a la carcinogénesis.

La secuenciación y el análisis de ADN de una muestra del tumor de un paciente implica determinar la disposición de las cuatro bases: A, T, G y C. Las células humanas contienen alrededor de 6 mil millones de bases, que son aproximadamente 6 gigabytes de datos. Los errores de secuencia en el cáncer pueden incluir mutaciones, translocaciones y alteraciones del número de copias.

Secuenciación de ADN para el tratamiento del cáncer

1. Determinación de la presencia de mutaciones específicas conocidas en una muestra para el tratamiento personalizado del cáncer

Cada anormalidad genética no resulta en cáncer. Sin embargo, ciertas mutaciones pueden ser características de tipos de cáncer específicos. Por ejemplo, las mutaciones en el gen EGFR están presentes en varios cánceres de pulmón de células no pequeñas (NSCLC). Hoy en día, está disponible un grupo de medicamentos que contrarrestan los efectos de la mutación del gen EGFR de forma selectiva. Por lo tanto, cualquier persona diagnosticada con NSCLC puede obtener la secuencia de ADN de su tumor para verificar si tiene una mutación de EGFR para que pueda beneficiarse del tratamiento en particular.

En los centros de élite de investigación y tratamiento del cáncer como Dana Farber, el perfil genético es parte del programa Profile. Bajo este proceso de detección, la muestra de ADN del paciente se escanea en busca de miles de mutaciones y anomalías conocidas que generalmente se relacionan con tipos particulares de cáncer.

Los resultados de la secuenciación y el análisis del ADN del tumor a menudo revelan qué pacientes son ideales para recibir un tratamiento dirigido o una medicina personalizada o nuevas terapias como parte de los ensayos clínicos. Por ejemplo, como parte de una nueva investigación en el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering (MSKCC), los científicos descubrieron que el 37 % de las muestras entre más de 10 000 biopsias de tumores tenían una o más mutaciones que podrían abordarse con las terapias y medicamentos existentes.

2. Desmitificar el desarrollo de resistencia al tratamiento/medicamento en células cancerosas posteriores al tratamiento

Al mismo tiempo, los proyectos de secuenciación a gran escala como The Cancer Genome Atlas (TCGA) tienen datos de miles de reacciones de secuenciación del exoma completo (WES). Los estudios comparativos que involucran datos de la TCGA se pueden usar para rastrear cómo los cánceres cambian gradualmente sus franjas genéticas.

Además, los datos de comparación de secuencias de tumores antes y después del tratamiento pueden ofrecer a los profesionales de la salud e investigadores una comprensión de los mecanismos por los cuales ciertos tipos de cáncer se vuelven resistentes al tratamiento. Esclarecer el mecanismo de resistencia a la terapia en cánceres específicos puede ayudar a los investigadores a determinar cursos de tratamiento alternativos y más efectivos.

Por ejemplo, los investigadores del Centro para la Prevención de la Progresión del Cáncer de Sangre en Dana Farber recolectan muestras de tejido de personas con condiciones precursoras que potencialmente se convierten en mieloma múltiple y otros cánceres hematológicos. La secuenciación genética de estas muestras puede ayudar a los investigadores a comprender la evolución de estas enfermedades y desarrollar medicamentos que puedan detener la progresión de la enfermedad en las etapas más tempranas posibles.

Además, lea sobre ¿Qué son los síntomas, las causas, los tipos y el tratamiento del cáncer de sangre?

3. Identificación de biomarcadores genómicos y predicción de la eficacia de la inmunoterapia para tipos de cáncer específicos

Varios estudios han demostrado la posibilidad de tratar varios tipos de cáncer usando inhibidores de puntos de control en el sistema inmunológico humano. La inmunoterapia es especialmente útil en el tratamiento de variantes de cáncer pretratadas y recurrentes. Estos estudios identifican los biomarcadores genómicos y sus variantes en células sanas frente a cancerosas.

Por ejemplo, la sobreactivación de los genes anti-PD-1/PF-1 se encuentra en tipos específicos de cáncer como el linfoma. Por otro lado, el cáncer de pulmón, el melanoma y el cáncer colorrectal positivo para MSI exhiben una alta carga de mutaciones en todo el genoma. El tratamiento de diferentes tipos de cáncer mediante inmunoterapia muestra diferentes niveles de eficacia.

Las mutaciones de las presentaciones HLA y la vía INF-gamma a menudo se relacionan con la resistencia a la inmunoterapia. WES y Whole Genome Sequencing (WGS) aclaran las secuencias de ADN dentro de las células cancerosas que son vulnerables a la inmunoterapia. Las técnicas de análisis y secuenciación de ADN de la nueva era dilucidan las firmas de neoantígenos y la calidad y cantidad de células inmunitarias de muestras tumorales (pretratadas y postratadas), así como las células inmunitarias utilizadas en la inmunoterapia.

Consulte nuestra lista de los mejores hospitales de cáncer en la India.

¿Por qué el impacto de la secuenciación del ADN y el análisis de las células cancerosas no es tan amplio como cabría esperar?

Las terapias y tratamientos estándar para diferentes tipos de cáncer, incluida la naturaleza de los fármacos quimioterapéuticos, han mejorado significativamente en los últimos años. Sin embargo, cada cáncer es diferente. Por lo tanto, cada persona debe recibir un tratamiento adaptado a las anomalías o mutaciones que están presentes en sus células enfermas.

El costo de la secuenciación y el análisis del ADN se ha reducido significativamente en la última década. Sin embargo, todavía no es tan asequible como la mayoría de la gente espera que sea. Por lo tanto, el perfil genómico del cáncer es bastante restringido, y la tecnología permanece disponible en solo unos pocos centros de investigación y cáncer de élite en todo el mundo, incluidos Dana-Farber, MSKCC, Stanford Cancer Institute y David H. Koch Institute for Integrative Cancer. Investigación en el MIT.

Hasta la fecha, solo unos pocos pacientes tienen acceso a la secuenciación genómica de sus tipos de cáncer. Por lo tanto, solo unos pocos pueden recibir medicina personalizada y terapia dirigida.

Consulte nuestra lista de los mejores oncólogos de la India.

Llama al +91-8010-994-994 y habla GRATIS con Credi Medical Experts. Obtenga asistencia para elegir al oncólogo adecuado en la India y obtenga espacios para citas prioritarias

Source link

Facebook
Twitter
LinkedIn
Pinterest

Deja una respuesta

COSAS PARA MUJERES
Redactora

Como mujer quiero compartir mi punto de vista de diversos temas que nos interesa. Espero que todo el contenido sea de gran relevancia para ti.

ADVERTISEMENT

Get fresh updates
about my life in your inbox

SIGUENOS EN
Our gallery
EnglishSpanish